Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. „Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok” – powiedziała Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak Alzheimer i Parkinson, należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

„To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb i stanowienia o sobie. Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych. Szacuje się, że w Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, z tej liczby ok. 100 osób ma mutację genu SOD1” – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Początki ALS są podstępne

Pierwsze objawy bywają różne. Jedna osoba nie może trafić kluczem do zamka i ma problem z odkręceniem butelki, a druga nie może utrzymać w dłoniach telefonu lub kubka, robi się „niezręczna”. Ktoś inny zaczyna mówić wolniej, niezrozumiale dla otoczenia. Coraz trudniej mu przełykać jedzenie, a czasem nawet ślinę i potrafi się nią zakrztusić. U Moniki Partyki, doradczyni ubezpieczeniowej, choroba zaczęła się od kłopotów z chodzeniem. Poszukiwanie diagnozy zajęło około 3 lat w tym czasie zmagała się ze strachem, bólami mięśni, rwącymi skurczami, które nie dawały jej spać. Choroba postępowała.

„Krążyłam między ortopedą a reumatologiem. Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. A gdy w końcu dowiedziałam się od neurologa, że to ALS, byłam zdruzgotana i przerażona. Ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok” – wspomina Monika, która niedawno przekroczyła czterdziestkę.

Dotyka nawet dwudziestolatków

„Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą bardzo zróżnicowaną, a objawy i czas przeżycia mogą różnić się u poszczególnych osób. U 70 proc. pacjentów ALS zaczyna się od osłabienia ręki lub nogi. 1/3 chorych najpierw ma kłopoty z mówieniem. Jednak nie jest powiedziane, że pacjenci, którzy mają kłopoty z mową, będą mieli osłabienie kończyn. Nie zawsze także ci, którzy źle chodzą, będą gorzej mówić, przełykać czy oddychać. Są przypadki, częściej u kobiet w średnim i starszym wieku, gdy choroba zajmuje głównie mięśnie twarzy, a oszczędza ręce i nogi. Wtedy mamy do czynienia z tzw. początkiem opuszkowym” – wyjaśnia prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Specjalistka dodaje, że choroba najczęściej zaczyna się około 50-60. roku życia, a czasem później.

„Zdarzają się także młodsi pacjenci, u których ALS wykryto nawet około 20. roku życia. Statystycznie częściej chorują mężczyźni. Jednak to nie płeć determinuje występowanie choroby” – zaznacza.

Podłoże rodzinne ALS to zaledwie 10 proc. przypadków

Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z obydwu grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną w celu określenia podłoża choroby należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego.

Właśnie z tą ostatnią mutacją mierzy się również 68-letni Mieczysław Dynaka. Przez lata był okazem zdrowia, nigdy nic go nie bolało. Pracował na kierowniczych stanowiskach, a kiedy odchodził na emeryturę, na koncie nie miał ani jednego dnia na L4. Jednak trzy lata temu zaczęły się jego trudności z chodzeniem, a bieganie i skakanie stało się praktycznie niemożliwe. Podejrzenie, że to może być ALS nabrał szybko, bo choroba występowała w jego rodzinie już wcześniej.

„Siostra przestała chodzić, jej syn też. Choroba siostry nie została formalnie zdiagnozowana, ale u siostrzeńca miała gwałtowny przebieg” – wspomina Mieczysław. Jego siostrzeniec zmarł w niespełna dwa lata po diagnozie. „Młodo, przed pięćdziesiątką” – mówi Mieczysław. Dodaje, że chorował także jego brat i zmarł w 72. roku życia.

Zatrzymać stwardnienie zanikowe boczne

Ten czarny scenariusz ma szansę nie spełnić się w niektórych przypadkach. Dla ok. 100 chorych z mutacją w genie SOD1 pojawiła się szansa na zatrzymanie choroby. Jest nią pierwsza zarejestrowana w UE, w maju 2024 roku, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS. Jego działanie ukierunkowane jest na redukcję ekspresji genu SOD1. A zmniejszenie poziomu toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych spowalnia lub zatrzymuje postęp choroby. „To prawdziwy przełom” – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Badania genetyczne w kierunku ALS

Bardzo ważne w przypadku leczenia ALS jest wykonanie badań genetycznych, które pokazują podłoże choroby. Obecnie niestety diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.

„Aktualnie na badania genetyczne w ramach NFZ czeka się średnio około roku, podczas gdy średnia życia takiego pacjenta to około dwóch lat. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, dzięki swoim staraniom uzyskało zniżkę w prywatnych placówkach genetycznych na wykonanie badań genetycznych w kierunku ALS. Ale to wciąż za mało” – dodaje Katarzyna Kozłowska.

Ministerstwo Zdrowia deklaruje otwartość na wprowadzanie pozytywnych zmian dla pacjentów z SOD1-ALS

„Ministerstwo Zdrowia jest otwarte na wprowadzanie nowych terapii, zwłaszcza jeżeli są skuteczne i jest to jedyna opcja dla chorych. Takie leki wchodzą na listę refundacyjną, szybciej lub wolniej, ale wchodzą, ponieważ tutaj brane są pod uwagę nie tylko kryteria ekonomiczne, ale też czynniki pozaekonomiczne. Jeżeli możemy zamienić wyrok śmierci na długoletnie życie i zahamowanie postępu choroby, to jest to ogromna wartość dla tych chorych. Jeśli po stronie producenta leku jest chęć dialogu, to wszystko jest na dobrej drodze do refundacji” – powiedziała podczas konferencji, wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow.

Nie tylko Ministerstwo Zdrowia widzi potrzeby pacjentów z ALS, widzi je również Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, który reprezentowała na spotkaniu prof. Alicja Chybicka.

„Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich jest gotowy pomagać wszystkim chorym. ALS z mutacją w genie SOD1 daje szansę chorym na lepsze życie, bo jest lek, zarejestrowany w Europie, w związku z tym polscy pacjenci mają też szanse na leczenie tym lekiem” – dodała prof. Chybicka.

Jednocześnie podkreśliła, że Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, któremu przewodniczy, zaprasza pacjentów, środowisko medyczne i decydentów do dialogu o potrzebie szybkiej diagnostyki ALS, która pozwalałaby na szybsze wprowadzenie terapii u nowo zdiagnozowanych chorych.

Źródło informacji: Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia